Rett poremećaj, što je to

U osnovi se sastoji od razvoja višestrukih deficita, nakon razdoblja normalnog rada koje doseže 5 mjeseci, do danas To je primijećeno samo kod djevojčica.

Sadržaj

• Podrijetlo Rett sindroma
• Simptomi rett poremećaja
• Dom i tečaj
• Prevalencija rett poremećaja
• Mogući uzroci rett poremećaja
• Tretman retta poremećaja
• Prognoza
• Tretman retta poremećaja
  • Bibliografske reference

Podrijetlo Rett sindroma

U većini slučajeva početak se odvija među Sedmi mjesec i dvije godine. Najkarakterističnija značajka je gubitak namjernih pokreta ruku i fini ručni kapacitet vrste motora. U pratnji je djelomičnog gubitka ili odsutnosti jezičnog razvoja, vrlo karakterističnih stereotipnih pokreta hrane, čestih epizoda hiperventilacije, loša kontrola sfinktera, često predstavljaju baboo i protjerivanje jezika i gubitak društvenog kontakta.

Vrlo je karakteristično da ove djevojke održavaju svojevrsni "društveni osmijeh" gledajući "kroz ljude, ali bez uspostavljanja društvenog kontakta. To se događa na ranom stadionu djetinjstva (iako oni često razvijaju kapacitet socijalne interakcije) kasnije).

Ovaj sindrom Otkrio ga je 1966. dr. Andreas Rett Iz Beča, Austrija, koja je u njemačkoj medicinskoj publikaciji opisala 22 djevojke. Međutim, ova publikacija nije dobila očekivano priznanje i većina liječnika nije imala saznanja o bolesti zbog relativno malog cirkulacije ovog članka.

Međunarodno udruženje sindroma retta napravilo je DR. Rett će ispitati 42 djevojke kojima je dijagnosticiran kao potencijalni slučajevi Rett sindroma. Ovaj sastanak donio je porast znanja o sindromu i njegovim načinima demonstracije u Sjedinjenim Državama. Najveće poznavanje sindroma stvorilo je bolju dijagnozu.

Simptomi rett poremećaja

Nakon početne faze normalnog razvoja, sudjeluje pritvor razvoja, a zatim i Odnosi ili gubitak stečenih kapaciteta. Smanjenje stope rasta lubanje (normalna veličina rođenja) primjećuje se u odnosu na ostatak tijela između prvih 5 i 48 mjeseci života.

A normalan razvoj psihomotora u prvih 5 mjeseci života. Nakon toga, prethodno razvijeni ručni kapaciteti su pogoršani i stereotipni pokreti se pojavljuju iz ruku (trese, ugriz, uvijajte). Također postoji progresivni gubitak interesa za društveno okruženje, koji se u nekim slučajevima ponovno pojavljuje s adolescencijom.

Držanje i ožujak obično su s povećanom bazom podrške, postoje Hipotonija mišića, Pokreti prtljažnika obično su jedva koordinirani i Na kraju predstavljaju skoliozu i kfoskoliozu. Atrofije kralježnice s ozbiljnim motoričkim promjenama razvijaju se u adolescenciji ili odrasloj dobi u otprilike polovici slučajeva. Kasnije može postojati kruta spastičnost koja je obično obilježena u donjim udovima nego u nadređenim. U većini slučajeva pojavljuju se epileptički napadi, obično neka vrsta manjih napada i s početkom prije 8 godina.

Drugi simptom, Apraxia - nemogućnost obavljanja motoričkih funkcija - možda je najslavnija karakteristika Rett sindroma. Apraxia ometa sve pokrete tijela, uključujući fiksiranje pogleda i govora.

Pojedinci koji pate od Rett sindroma često predstavljaju autistično ponašanje u ranim fazama.

Ostali simptomi mogu uključivati ​​hodanje s vrhom stopala, probleme s spavanjem; ožujak sa širokom bazom za podršku (to jest, s vrlo zasebnim nogama); mljeve ili škripaju zube i poteškoće žvakate; odgođeni rast; Kognitivni invaliditet (učenje i intelekt) i poteškoće u disanju budne su koje se očituju hiperventilacija, apneja i aspiracija zraka.

Poremećaji elektrokardiograma, epilepsija (više od 50% bolesnih ljudi imalo je barem epileptičku krizu), krutost mišića koja može uzrokovati deformitet i atrofiju mišića, lutanje (u oko 50% ispitanika) i kašnjenje rasta.

Rett sindrom klasificiran je u DSM-V u općenitijoj kategoriji, poremećajima autističnog spektra i dijagnosticiran mu je određeni broj pokazatelja ponašanja. Dijagnostički kriteriji organizirani su u sljedećoj shemi.

A) Sve sljedeće:

• Očito normalan prenatalni i perinatalni razvoj.
• Navodno normalan razvoj psihomotora u prvih 5 mjeseci nakon rođenja.
• Normalan opseg lubanje u vrijeme rođenja.

B) Izgled svega sljedećeg nakon uobičajenog razvoja:

• Smanjenje brzine rasta lubanje između 5 i 48 mjeseci.
• Gubitak finih ručnih mogućnosti prethodno stečenih između 5 i 30 i razvoj stereotipnih pokreta ruku.
• Rani gubitak društvenog interesa (iako se socijalna interakcija često razvija kasnije).
• Mali koordinirani pokreti i pokreti prtljažnika.
• Jako pogoršanje u razvoju izražajnog i prijemčivog jezika, praćeno važnim kašnjenjem psihomotora.

Obično je povezan s teškim ili duboko i često.

Dom i tečaj

Ima svoj početak prije 4 godine, obično tijekom 1. ili 2. godine života. Ustraje u cijelom životu i propadanje obično održava ili napreduje. U nekim slučajevima postoje vrlo ograničeni oporavak s vrlo skromnim evolucijskim napretkom, a neki interes za socijalnu interakciju.

Oni također mogu predstaviti impulsivnost, agresivnost, autolesivno ponašanje i ekstravagantne odgovore.

Ponekad povezani poremećaji gutanja hrane kao što su PICA, prehrana vrlo malo hrane ili gutanje velikih količina iritantnih aditiva za želudac (ocat, senf, kečap itd.).

Prevalencija rett poremećaja

Dok je Rett prvi otkrio sindrom, bolest je neovisno otkrivena u drugim dijelovima svijeta. Zanimanje za sindrom i njihovo znanje raste velikom brzinom. Medicinska bibliografija sada sadrži slučajeve slučajeva mnogih etničkih skupina širom svijeta. Do danas provedene studije utvrdile su da je učestalost Rett sindroma 1:12.000 do 1:15.000 rođenja živih djevojčica.

Mogući uzroci rett poremećaja

Čini se da je to zbog a dominantna X kromosomska anomalija Na svojoj dugoj ruci (XQ28), u položaju MECP2, zaduženo za proizvodnju homonimiranog proteina. Primijećeni su i slučajevi u kojima, čak i da su prisutni ovu anomaliju, ispitanici nisu zadovoljili kriterije koji definiraju Rett sindrom.

1999. godine znanstvenici su identificirali gen za koji se vjeruje da kontrolira funkcije drugih gena. Kad normalno funkcionira, gen MECP2 sadrži upute za sintezu proteina nazvanog vezajući citozin 2 (MECP2), koji djeluje kao jedan od mnogih biokemijskih sklopki koji ukazuju na druge gene kada prestanu raditi i prestati proizvoditi vlastite proteine.

Budući da gen MECP2 ne radi ispravno kod ljudi koji pate od Rett sindroma, formiraju se oskudne količine takvih proteina. Nepostojanje proteina čini da se drugi geni aktiviraju i ostaju aktivni u neprimjerenim fazama, stvarajući prekomjerne količine proteina. Dugoročno, to može uzrokovati probleme neurološkog razvoja koji su karakteristični u ovom poremećaju. Posljednjih godina došlo je do nade za one koji su pogođeni i njihove obitelji.

Adrian Bird i njegov tim sa Sveučilišta u Edinburghu doživjeli su s miševima i pokazali da simptomi bolesti nisu nepovratni, iako je put do putovanja dug, ovo otkriće predstavlja veliku nadu za budućnost onih koji su pogođeni od strane Rett sindrom. Između sedamdeset i osamdeset posto djevojčica kojima je dijagnosticiran Rett sindrom ima genetsku mutaciju tipa MECP2. Znanstvenici vjeruju da 20 do 30 posto preostalih slučajeva može biti posljedica mutacija u drugim dijelovima gena ili gena koji još nisu identificirani, pa nastavljaju istraživati ​​druge mutacije.

Iako je Rett sindrom genetski poremećaj, to jest, proizlazi iz neispravnog gena ili gena, Za manje od 1 posto registriranih slučajeva naslijeđenih ili prenesenih iz jedne generacije na sljedeću. Većina je slučajeva sporadična, što znači da se mutacija događa nasumično i ne nasljeđuje.

Tretman retta poremećaja

Ne postoji razlučiva terapija za Rett sindrom. Međutim, velik dio autora vjeruje da se tijek bolesti može izmijeniti raznim terapijama usmjerenim na odgađanje napredovanja motoričkih invaliditeta i poboljšanje komunikacijskih kapaciteta. Dakle, opskrba droga Uglavnom je usmjeren na suzbijanje motoričkog poremećaja. L dopa i dopamino-agonisti korišteni su. Među njima su bromokriptin i Lisurid dali neke pozitivne rezultate.

Otkrivena su poboljšanja u respiratornim i bihevioralnim simptomima i epileptičkim krizama s opskrbom naltreksona, što zaustavlja proizvodnju beta-endorfini inhibiranje receptora opijati. Za kontrastne epileptičke krize također se uspješno koriste antiepileptici kao što su karbamazepin, valproična kiselina i noviji lamotrigin i gabapentin. Lijekovi su nadopunjeni terapijama usmjerenim na postizanje poboljšanja i na obrazovnoj i kognitivnoj i bihevioralnoj razini, I u boljim upravljanjem emocijama.

Sesije fizioterapije koje poboljšavaju i održavaju odgovarajući motorički razvoj djeteta također su korisne, kao i funkcionalno i psihomotorno održavanje pokreta i položaja, sesije radne terapije koriste se za smanjenje kognitivnog kašnjenja.

Prognoza

Unatoč poteškoćama koje simptomi nose, Većina pojedinaca koji pate od Rett sindroma i dalje žive do odrasle dobi. Budući da je poremećaj rijedak, vrlo se malo zna o očekivanom životu i dugoročnom prognozi. Iako se procjenjuje da postoje mnoge žene srednje dobi (između 40 i 50 godina) koje pate od ovog poremećaja, nije proučeno dovoljno slučajeva da bi se izvršile točne izračune o očekivanom trajanju života starije od 40 godina.

Evolucija i ozbiljnost Rett sindroma vrlo su promjenjivi. Neke djevojke imaju urođeni poremećaj (prije ili tijekom rođenja), dok druge mogu imati najnoviju regresiju ili blage simptome. Budući da djevojke imaju dvije kopije X kromosoma i potrebna je samo funkcionalna kopija za genetske informacije, onemogućiti dodatni X kromosom u procesu zvanom deaktivacija X kromosoma. Taj se proces događa nasumično tako da svaka stanica posjeduje aktivni X kromosom.

Ozbiljnost Rett sindroma kod djevojčica ovisi o postotku stanica koje imaju normalnu kopiju gena MECP2 Nakon što se dogodi deaktivacija X kromosoma: ako deaktivacija X kromosoma inhibira X kromosom koji nosi neispravni gen u velikom broju stanica, simptomi su obično blaži, ali ako veći postotak stanica ima zdravi x kromosom onemogućen, početak poremećaja može se pojaviti prije, a simptomi mogu biti ozbiljniji.

Tretman retta poremećaja

Liječenje sindroma Rett može uključivati ​​različite mogućnosti, poput radne terapije, govorne i jezične terapije, fizikalne terapije, bihevioralne terapije i lijekova.

• A Radna terapija Može pomoći osobi da razvije fine i guste motoričke sposobnosti i poboljšaju njihovu sposobnost obavljanja svakodnevnih aktivnosti poput odijevanja i prehrane.
• A govorna i jezična terapija Može pomoći osobi da poboljša svoju sposobnost da komunicira verbalno, a ne verbalno. Fizikalna terapija može pomoći u poboljšanju držanja, ravnoteže i pokretljivosti.
• A Bihevioralna terapija Može biti korisno za rješavanje problema s ponašanjem i emocionalnih poteškoća koje mogu biti povezane s Rettovim sindromom. Tretmani ponašanja mogu uključivati ​​kognitivno-bihevioralnu terapiju, terapiju emocionalne podrške i profesionalnu terapiju u ponašanju.
• U nekim se slučajevima mogu koristiti lijekovi Liječiti određene simptome povezane s Rett sindromom. Na primjer, lijekovi se mogu koristiti za liječenje epilepsije, nesanice, anksioznosti i drugih problema s ponašanjem.

Važno je napomenuti da tretman za Rett sindrom mora biti personaliziran za specifične potrebe svake pogođene osobe. Negovatelji, obitelj i tim zdravstvenih radnika moraju zajedno raditi na razvoju sveobuhvatnog plana liječenja koji uzima u obzir pojedinačne simptome i potrebe osobe s Rettovim sindromom.

Bibliografske reference

• Artigas, J. (2015). Rett poremećaj: Praktični vodič za roditelje i profesionalce. Pan -američki medicinski urednik.
• Bernabé, e., & Quiroga, m. (2019). Rett poremećaj: razumiju intervenirati. Uređivanje Red Circle.
• Castro-gago, m. (2017). Rijetke bolesti živčanog sustava: dijagnoza i liječenje. Izdanja svibnja.
• Cortés, m. I. (2017). Poremećaji neurorazvojstva: dijagnoza i liječenje u kliničkoj praksi. Izdanja piramida.
• Lázaro, L., & Moreno, c. (2017). Priručnik o poremećajima neurorazvojne. Izdanja piramida.